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15岁男孩患罕见遗传病,家族三代3人同患一种病

作者:zy来源:发布日期:2018-08-01浏览次数:413

有一个家族,三代人中,竟然有3人,相继患上了同一种病!

前几天,15岁的小华(化名)做完了手术。小小年纪,他竟然患了一种罕见的毛病:甲状腺髓样癌。

让人震惊的是,小华的妈妈,半年前也患上了同一种毛病。

而小华的外公,曾因患上同种毛病,已经去世多年了。

“一个家族有3人患上同种病,而且相继为一对母子做手术,还是比较罕见的。” 鄞州人民医院甲乳腔镜外科的副主任胡贤杰是小华的手术医生,他说,从医20多年,这还是头一遭遇见。

半年前,小华的母亲王女士在体检中发现,肿瘤标志物癌胚抗原(CEA)升高了!但检查来检查去,就是找不到原因。

有一次,她来到胡贤杰医生处就诊,胡医生怀疑,患者可能得了甲状腺髓样癌,通过降钙素(CT)测定和甲状腺B超检查,胡主任的判断得到了印证,果然是这种癌。

经过手术治疗,王女士现在已经痊愈了,癌胚抗原和降钙素,也恢复了正常。

胡主任询问病史时得知,王女士的父亲,也因得这个疾病去世。王女士没有兄弟姐妹,只有小华一个儿子,胡主任马上叫小华来医院检查癌胚抗原、降钙素和甲状腺B超检查。

结果,检查结果出来了:小华的降钙素,比正常值高出4倍,右甲状腺有一个小结节。

虽然,细针穿刺没有发现肿瘤细胞,但胡主任还是怀疑小华得了家族性的甲状腺髓样癌,建议他做一个基因检测。

今年暑假,小华来到医院复查,降钙素比原来又升高了!

小华下了决心,暑假做了甲状腺切除术。

术后证实,小华也患上了甲状腺髓样癌。幸好发现及时,肿瘤还比较小,预后很好,术后降钙素,也恢复了正常。

 

胡贤杰医生说,甲状腺髓样癌,又称滤泡旁细胞癌,是恶性肿瘤,只占甲状腺肿瘤的一小部分,临床上较少见。资料显示,甲状腺癌占全身恶性肿瘤的1.3%,而甲状腺髓样癌只占甲状腺恶性肿瘤的3.4%。发病的主要原因,是原癌基因突变。

胡贤杰说,甲状腺髓样癌有散发性的和遗传性的。散发性发病占80% 中老年居多,发病年龄一般在4050岁之间;家族性发病占20%,有明显家族史。像小华这样才15岁的孩子,且是母子同患病,就属于家族遗传性的甲状腺髓样癌。要接受基因筛查,看究竟是哪几个基因位点,发生了突变。

 

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